中新网浙江新闻7月23日电（张煜欢）23日，治疗罕见病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新疗法瑞达普®（普乐司兰钠注射液）在浙江大学医学院附属第二医院开出浙江首方。此次落地应用，破解了FCS“无药可控”的百年困局，也让FCS的早期干预成为可能。

专家开出浙江首方。受访者供图

　　中国科学院院士、经血管植入器械全国重点实验室主任、浙江大学医学院附属第二医院院长王建安介绍：“今年，罕见病综合防治已被写入政府工作报告，标志着我国罕见病防治从医学议题上升为国家议题，从个案救助迈向系统性制度建设。从全周期疾病管理的角度看，FCS是一种及时干预获益极大的罕见病——早期发现和干预，能显著降低后续疾病负担、家庭负担以及后续急性胰腺炎的急重症医疗资源使用。”

　　FCS是心血管领域中一类重要的罕见病。此类患者由于体内脂蛋白脂酶（LPL）功能缺陷，无法正常代谢甘油三酯，导致血液中的甘油三酯水平持续异常升高。

　　王建安教授强调：“在心血管门诊，甘油三酯异常是我们每天都会面对的问题。临床上习惯性地认为甘油三酯升高是由饮食不当造成的，这种思维惯性容易让我们忽视隐藏在异常指标背后FCS这类罕见病。但其实FCS与普通高甘油三酯血症有着本质区别：普通高甘油三酯血症多由不良饮食习惯引起，而FCS是由遗传性基因突变导致的疾病，两者的致病机制完全不同。”

　　在临床上，FCS患者主要的并发症是反复发作的急性胰腺炎，重症发作可直接危及生命。患者往往需要频繁住院，甚至可能进入ICU抢救。反复的急性胰腺炎带来的持续性炎症是促进胰腺癌变的风险因素。患者不仅面临生命威胁，也对家庭经济状况和医疗资源造成严重负担。

　　浙江大学医学院附属第二医院心内科常务副主任蒋峻教授介绍：“反复发作的急性胰腺炎是FCS主要且凶险的并发症，部分患者年内发作频次可达几次甚至十几次。不仅会给FCS患者带来健康损害，对于日常工作、生活也会造成全方位的限制。”

　　在过去长达百年时间里，FCS患者始终处于“无药可治”的困局，常规降脂药物对FCS患者基本无效，患者只能依靠极端的“低脂饮食”尽可能地降低血液中甘油三酯的水平。但这种饮食模式难以长期坚持，也无法从根本上消除急性胰腺炎的发作风险。

　　蒋峻教授介绍：“随着对FCS疾病的机制和靶点的深入研究，这一罕见病领域的难题拥有了破解的希望。普乐司兰钠注射液相关三期临床研究结果显示，患者持续使用普乐司兰钠注射液治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%，这一突破性疗法填补了百年来中国FCS治疗领域存在的治疗空白。”

　　完善罕见病的综合防治体系，全流程规范化管理路径的建设不可或缺。对此，王建安教授表示：“对于FCS这类罕见病管理而言，除了科学创新的突破，通过创新性、体系化模式实现罕见病早诊早治，从根本上改变疾病轨迹，是提升罕见病诊疗质量的必由之路。”（完）