中新网浙江新闻10月20日电（张煜欢）近日，“罕见·无界”开源创变嘉年华在杭州·南湖未来科学园举行。嘉年华以“患者需求命题—跨界限时共创—开放体验展示—公共对话参与”为主线，汇聚患者及家属、医生、科研人员、开发者、设计师、科技企业、开源社区、公益组织及公众，探索如何让创新更贴近患者真实生活。

活动现场。主办方供图

　　诊断、检测、治疗和用药保障，始终是罕见病事业的重要基础；与此同时，患者在服药管理、睡眠安全、康复训练、教育就业、出行社交、文化参与等日常场景中的需求，也需要被持续看见和回应。病痛挑战基金会首次以“开源创变嘉年华”的形式，尝试让患者从“被帮助者”走向问题的提出者、解决方案的共同设计者和体验验证者，并邀请社会各界共同参与。

　　嘉年华以“无界对话舱”为收官环节，配合患者真实需求黑客松、共生林体验与故事营地、罕见病主题音乐会等环节，呈现一条从需求发现、跨界共创到公共理解的实践路径。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“罕见病诊疗难、治疗难、保障难，最近几年，这三个‘难’在逐步得到解决。我能感觉到，不少罕见病患者现在从生活上、心情上，都发生了好的变化。我想对更多的罕见病病友伙伴们说：有我们和你们一起奔向生活，有政策的陆续出台，有全社会的关注，相信我们，相信我们的力量。”

　　“无界对话舱”以“技术×患者×创新”为主题。上午场围绕“技术创新，如何回应罕见病真实需求？”，17位嘉宾展开分享与讨论，从基因组学帮助理解生命密码，到智能体式人工智能推动罕见病从诊断走向发现；从AI向善的真实应用，到技术快速发展中的伦理边界与患者权益，嘉宾们多角度回应主题。

　　近年来，中国罕见病工作不断取得新进展。2018年，国家卫生健康委等部门发布第一批罕见病目录，纳入121种疾病；2023年，第二批罕见病目录发布；2025年，国家卫生健康委印发86个罕见病病种诊疗指南，持续推动诊疗规范化。2024年《政府工作报告》提出加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，相关医保目录调整也持续提升罕见病用药保障水平。（完）